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            2017年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《醫(yī)學(xué)免疫學(xué)》精講精練(8)

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            第八章 主要組織相容性復(fù)合體及其編碼分子

              主要組織相容性復(fù)合體(MHC):一組決定移植組織是否相容、與免疫應(yīng)答密切相關(guān)、緊密連鎖的基因群。哺乳動物都有MHC,人MHC稱為人白細(xì)胞抗原基因復(fù)合體。

            8.1 人類MHC結(jié)構(gòu)及其遺傳特性

              HLA基因復(fù)合體位于:6號染色體短臂,全長3600kb;224個(gè)基因座位、96個(gè)假基因

              一、經(jīng)典的HLAⅠ類及Ⅱ類基因

             、耦惢蛑痪幋a重鏈,輕鏈由15號染色體基因編碼β2m;

             、蝾惢蚍譃镈P、DQ、DR,每一亞區(qū)包括A、B兩種基因座位,分別編碼α和β鏈

              二、免疫功能相關(guān)基因(略)——HLA-G在母胎耐受中發(fā)揮功能

              三、人類MHC的遺傳特點(diǎn)

              (一)多基因性和多態(tài)性、共顯性

              多基因性:基因復(fù)合體由多個(gè)緊密相鄰的基因座位組成。

              多態(tài)性:群體中單個(gè)基因座位存在兩個(gè)以上不同等位基因的現(xiàn)象。

              共顯性:同一個(gè)體中,一個(gè)基因座位上來自同源染色體的兩個(gè)等位基因皆表達(dá)。

              (二)單體型、非隨機(jī)表達(dá)和連鎖不平衡

              單體型(haplotype):同一染色體上緊密連鎖的MHC等位基因組合

              非隨機(jī)表達(dá):群體中各等位基因不以相同的頻率出現(xiàn)

              連鎖不平衡(linkage disequilibrium):分屬兩個(gè)或兩個(gè)以上基因座位的等位基因

              同時(shí)出現(xiàn)在一條染色體上的幾率,高于隨機(jī)出現(xiàn)的概率。

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