正常人的體細(xì)胞具有46條染色體(2n)，配子細(xì)胞(精子和卵)具有23條染色(n)，前者稱(chēng)為二倍體，后者稱(chēng)為單位體。染色偏離正常數(shù)目稱(chēng)為染色體數(shù)目異常或數(shù)目畸變。

　　1.多倍體和多倍性體細(xì)胞染色體倍數(shù)超過(guò)2倍，即是3n=69，4n=92等時(shí)，這些細(xì)胞稱(chēng)為多倍體細(xì)胞，而這種狀態(tài)稱(chēng)為多倍性(polyploidy)。在人類(lèi)，全身三倍性是致死的，因而極為罕見(jiàn)，但三倍性在流產(chǎn)胎兒中較常見(jiàn)，是流產(chǎn)的重要原因之一。全身三倍性可能是由于參加受精卵細(xì)胞為二倍體而非單倍體，或由于雙精子受精所致。

　　全身四倍性更多罕。但四倍體和其它高倍細(xì)胞在一些組織發(fā)肝、子宮內(nèi)膜、骨髓細(xì)胞、瘤組織和培養(yǎng)細(xì)胞中并不罕見(jiàn)。其產(chǎn)生的原因是，如果細(xì)胞在分裂之前再?gòu)?fù)制一次，或由于紡錘體的缺陷或缺如，細(xì)胞未能分裂，都會(huì)使染色體數(shù)目倍增。

　　2.異倍性或非整倍性(aneupoloidy)細(xì)胞的染色體數(shù)不是23的整倍時(shí)，稱(chēng)為異倍體細(xì)胞，如細(xì)胞具有44，45，48，67，90條染色體時(shí)都是異倍體細(xì)胞，44和45略少于46，故可稱(chēng)為亞二倍體;47，48略多于46，稱(chēng)為超二倍體。同理，67可稱(chēng)為亞三倍體等。異倍體細(xì)胞在腫瘤組織十分常見(jiàn)。發(fā)生的原因是染色的丟失，某些染色體的核內(nèi)復(fù)制或染色體的不分離。

　　3.三體性和單體性體細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)如發(fā)生某號(hào)染色不分離，則導(dǎo)致該染色體增多一條(三體性，trisomy)或減少一條(單體性，monosomy)。除21、13、18、和22三體性外，其它三體性多導(dǎo)致流產(chǎn)(嵌合狀態(tài)者除外，如嵌合性的8、9、10號(hào)三體性等)。性染色體三體性常見(jiàn)一些。常染色體的單體性嚴(yán)重破壞基因平衡，因而是致死的。但X染色體單體的女性還可見(jiàn)于兒童或成人。

　　相關(guān)推薦：

　　2012年臨床助理醫(yī)師考試《解剖學(xué)》常考考點(diǎn)匯總

　　2012年臨床助理醫(yī)師考試《實(shí)踐技能》常考考點(diǎn)匯總

　　2012年 臨床助理執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試時(shí)間預(yù)計(jì)9月15-16日