二、肥厚型心肌病

　　肥厚型心肌病是以左心室(或)右心室肥厚為特征，常為不對(duì)稱(chēng)肥厚并累及室間隔，左心室血液充盈受阻、舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的心肌病。根據(jù)左心室流出道有無(wú)梗阻又可分為梗阻性肥厚型和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主動(dòng)脈瓣下部室間隔肥厚明顯，過(guò)去亦稱(chēng)為特發(fā)性肥厚型主動(dòng)脈瓣下狹窄。近年來(lái)發(fā)現(xiàn)非梗阻性肥厚型心肌病中心尖部肥厚型心肌病不少見(jiàn)。本病常為青年猝死的原因。后期可出現(xiàn)心力衰竭。近年我國(guó)大范圍資料揭示患病率為180/10萬(wàn)。世界HCM的人群患病率200/10萬(wàn)。我國(guó)的患病率與全球相近。

　　【病因】

　　本病常有明顯家族史(約占1/3)，目前被認(rèn)為是常染色體顯性遺傳疾病，肌節(jié)收縮蛋白基因(sarcomeric contractile.prolein genes)如心臟肌球蛋白重鏈及心臟肌鈣蛋白T基因突變是主要的致病因素。還有人認(rèn)為兒茶酚胺代謝異常、細(xì)胞內(nèi)鈣調(diào)節(jié)異常、高血壓、高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)等均可作為本病發(fā)病的促進(jìn)因子。

　　【病理】

　　肥厚型心肌病的主要改變?cè)谛募�，尤其是左心室形態(tài)學(xué)的改變。其特征為不均等的心室間隔增厚(非對(duì)稱(chēng)性心室間隔肥厚。亦有心肌均勻肥厚(或)心尖部肥厚的類(lèi)型。本病的組織學(xué)特征為心肌細(xì)胞肥大，形態(tài)特異，排列紊亂。尤以左心室間隔部改變明顯。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　部分患者可無(wú)自覺(jué)癥狀，而因猝死或在體檢中被發(fā)現(xiàn)。許多患者有心悸、胸痛、勞力性呼吸困難，伴有流出道梗阻的患者由于左心室舒張期充盈不足，心排血量減低可在起立或運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)眩暈，甚至神志喪失等，體格檢查可有心臟輕度增大，能聽(tīng)到第四心音;流出道有梗阻的患者可在胸骨左緣第3～4肋間聽(tīng)到較粗糙的噴射性收縮期雜音;心尖部也�？陕�(tīng)到收縮期雜音。目前認(rèn)為產(chǎn)生以上兩種雜音除因室間隔不對(duì)稱(chēng)肥厚造成左心室流出道狹窄外，主要是由于收縮期血流經(jīng)過(guò)狹窄處時(shí)的漏斗效應(yīng)(venturi effect)將二尖瓣吸引移向室間隔使狹窄更為嚴(yán)重，于收縮晚期甚至可完全阻擋流出道;而同時(shí)二尖瓣本身出現(xiàn)關(guān)閉不全。胸骨左緣3～4肋間所聞及的流出道狹窄所致的收縮期雜音，不同于主動(dòng)脈瓣膜器質(zhì)性狹窄所產(chǎn)生的雜音。凡能影響心肌收縮力，改變左心室容量及射血速度的因素均可使雜音的響度有明顯變化，如使用β受體阻滯劑、取下蹲位，使心肌收縮力下降或使左心室容量增加，均可使雜音減輕;相反，如含服硝酸甘油片、應(yīng)用強(qiáng)心藥或取站立位，使左心室容量減少或增加心肌收縮力，均可使雜音增強(qiáng)。

　　【實(shí)驗(yàn)室和其他檢查】

　　(一)胸部X線(xiàn)檢查

　　心影增大多不明顯，如有心力衰竭則呈現(xiàn)心影明顯增大。

　　(二)心電圖

　　因心肌肥厚的類(lèi)型不同而有不同的表現(xiàn)。最常見(jiàn)的表現(xiàn)為左心室肥大，ST-T改變，常在胸前導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)巨大倒置T波。深而不寬的病理性Q波可在Ⅰ、aVL或Ⅱ、Ⅲ、avF、V5、V4上出現(xiàn)(圖3-10-2a)，有時(shí)在V1可見(jiàn)R波增高，R/S比增大。此外，室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯和期前收縮亦常見(jiàn)。APH型患者可在心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)巨大的倒置T波(圖3-10-2b)。以往常被誤診為冠心病。

　　(三)超聲心動(dòng)圖

　　是臨床上主要診斷手段，可顯示室間隔的非對(duì)稱(chēng)性肥厚，舒張期室間隔的厚度與后壁之比≥1.3，間隔運(yùn)動(dòng)低下。有梗阻的病例可見(jiàn)室間隔流出道部分向左心室內(nèi)突出、二尖瓣前葉在收縮期前移(systolic anterior motion，SAM)、左心室順應(yīng)性降低致舒張功能障礙等(圖3-10-2c)。運(yùn)用彩色多普勒法可了解雜音起源和計(jì)算梗阻前后的壓力差。超聲心動(dòng)圖無(wú)論對(duì)梗阻性與非梗阻性的診斷都有幫助。APH型則心肌肥厚限于心尖部，以前側(cè)壁心尖部尤為明顯，如不仔細(xì)檢查，很容易漏診。

　　(四)心導(dǎo)管檢查和心血管造影

　　左心室舒張末期壓上升。有梗阻者在左心室腔與流出道間有收縮期壓差，心室造影顯示左心室腔變形，呈香蕉狀、犬舌狀、紡錘狀(心尖部肥厚時(shí))。冠狀動(dòng)脈造影多無(wú)異常。

　　(五)心內(nèi)膜心肌活檢

　　心肌細(xì)胞畸形肥大，排列紊亂有助于診斷。

　　【診斷和鑒別診斷】

　　對(duì)臨床或心電圖表現(xiàn)類(lèi)似冠心病的患者，如患者較年輕，診斷冠心病依據(jù)不充分又不能用其他心臟病來(lái)解釋?zhuān)瑒t應(yīng)想到本病的可能。結(jié)合心電圖、超聲心動(dòng)圖及心導(dǎo)管檢查作出診斷。如有陽(yáng)性家族史(猝死，心臟增大等)更有助于診斷。

　　本病通過(guò)超聲心動(dòng)圖，心血管造影及心內(nèi)膜心肌活檢可與高血壓心臟病、冠心病、先天性心血管病、主動(dòng)脈瓣狹窄等相鑒別。

　　【防治和預(yù)后】

　　本病由于病因不明，又很多與遺傳基因有關(guān)，難于預(yù)防。對(duì)患者進(jìn)行生活指導(dǎo)，提醒患者避免激烈運(yùn)動(dòng)、持重或屏氣等，減少猝死的發(fā)生。避免使用增強(qiáng)心肌收縮力和減少心臟容量負(fù)荷的藥物，如洋地黃、硝酸類(lèi)制劑等，以減少加重左室流出道梗阻。本病的治療原則為弛緩肥厚的心肌，防止心動(dòng)過(guò)速及維持正常竇性心律，減輕左心室流出道狹窄和抗室性心律失常。目前主張應(yīng)用β受體阻滯劑及鈣通道阻滯劑治療。對(duì)重癥梗阻性患者可作介入或手術(shù)治療，植入雙腔DDD型起搏器、消融或切除肥厚的室間隔心肌。

　　近年發(fā)現(xiàn)，有些肥厚型心肌病患者，隨年齡增長(zhǎng)，逐漸呈擴(kuò)張型心肌病的癥狀與體征者稱(chēng)為肥厚型心肌病的擴(kuò)張型心肌病相。對(duì)此用擴(kuò)張型心肌病伴有心力衰竭時(shí)的治療措施進(jìn)行治療。本病進(jìn)展緩慢，應(yīng)長(zhǎng)期隨訪(fǎng)，并對(duì)其直系親屬進(jìn)行心電圖、超聲心動(dòng)圖等檢查，早期發(fā)現(xiàn)家族中的其他HCM患者。

　　本病的預(yù)后因人而異，可從無(wú)癥狀到心力衰竭、猝死。心房顫動(dòng)可促進(jìn)心力衰竭的發(fā)生。少數(shù)患者可并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎或栓塞等。一般成人病例10年存活率為80%，小兒病例為50%。成人死亡多為猝死，而小兒則多為心力衰竭，其次為猝死。猝死在有陽(yáng)性家族史的青少年中尤其多發(fā)。猝死原因多為室性心律失常，特別是室顫。

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