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　　遺傳性和代謝性疾病

　　1、關(guān)于黏多糖病，錯誤的是

　　A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病

　　B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變

　　C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良

　　D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣

　　E.尿黏多糖陽性可確診該病

　　[答案]E

　　2、目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是

　　A.染色體分析

　　B.尿液黏多糖檢測

　　C.特異性的酶活性測定

　　D.組織學(xué)病理檢查

　　E.骨骼X線檢查

　　[答案]C

　　3、苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于

　　A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格

　　B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育

　　C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食

　　D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程是否足夠

　　E.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤

　　[答案]D

　　4[.題干]2歲患兒，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。

　　[問題1]、最可能的診斷為

　　A.21-三體綜合征

　　B.高精氨酸血癥

　　C.先天性甲狀腺功能低下

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.半乳糖血癥

　　[答案]A

　　[問題2]、下列哪項檢查對明確診斷最有意義

　　A.尿三氯化鐵試驗

　　B.染色體檢查

　　C.血清甲狀腺素檢測

　　D.尿蝶呤分析

　　E.酶學(xué)檢測

　　[答案]B

　　[問題3]、該病可有下列情況，除外

　　A.約30%的患兒伴有先天性心臟病

　　B.免疫功能正常

　　C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍

　　D.性發(fā)育延遲

　　E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

　　[答案]B

　　5、經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為I型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為

　　A.酶替代治療

　　B.控制酸中毒

　　C.進(jìn)行肝移植

　　D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒

　　E.保肝+控制感染和酸中毒

　　[答案]D

　　6、糖原累積病最常見的類型是

　　A.I型

　　B.Ⅱ型

　　C.Ⅲ型

　　D.Ⅳ型

　　E.Ⅵ型

　　[答案]A

　　7、以下哪項是肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征

　　A.CT特征性改變

　　B.肝大、驚厥

　　C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)

　　D.肝大、貧血和錐體外系癥狀

　　E.肝硬化及錐體外系癥狀

　　[答案]C

　　8、患兒男，8歲，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核，直徑約20～80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是

　　A.慢性粒細(xì)胞白血病

　　B.尼曼-匹克病

　　C.肝硬化伴脾亢

　　D.戈謝病

　　E.溶血性貧血

　　[答案]D

　　9、戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在

　　A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷酶脂而形成的

　　B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成

　　C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成

　　D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成

　　E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成

　　[答案]A

　　10、1歲半患兒，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2.1mmol/L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒，肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是

　　A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h

　　B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h

　　C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h

　　D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次

　　E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

　　[答案]B

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