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　　尼曼診斷和治療

　　B型病人常在兒童期因肝脾腫大而得到診斷，A型和B型可以通過組織活檢測定(神經)鞘磷脂酶的活性而確診，標本活檢和組織培養(yǎng)可以證明(神經)鞘磷脂的缺陷。血脂常正常。

　　對A型和B型病人可以通過羊膜或絨毛膜穿刺進行產前診斷。C型診斷需要檢測細胞的膽固醇酯化和在成纖維細胞培養(yǎng)中暴露于LDL的菲里平膽固醇染色特征。三型的治療除支持治療外無特殊治療。

　　肺通氣功能的指標

　　1.潮氣量：每次呼吸時吸入或呼出的氣體量為潮氣量。正常成年人平靜呼吸時為400-600ml.一般以500ml計算。

　　2、補吸氣量或吸氣貯備量：平靜吸氣末，再盡力吸氣所能吸入的氣體量為補吸氣量。正常成年人為1500-2000ml.

　　3、補呼氣量或呼氣貯備量：平靜呼氣末，再盡力呼氣所能呼出的氣體量為補呼氣量。正常成年人為900-1200ml.

　　4、殘氣量：最大呼氣末尚存留于肺內不能再呼出的氣體量為殘氣量。正常成年人殘氣量為1000-1500ml.

　　5、深吸氣量：從平靜呼氣末作最大吸氣時所能吸入的氣體量為深吸氣量。IC=TV+IRV

　　6、功能殘氣量：平靜呼氣末尚存留于肺內的氣體量，稱為功能殘氣量。FRC=RV+ERV.

　　7、肺活量：盡力吸氣后，從肺內所能呼出的最大氣體量為肺活量。VC=TV+IRV+ERV.正常成年男性平均約3500ml，女性約2500ml.

　　8、用力肺活量：是指一次最大吸氣后，盡力盡快呼氣所能呼出的最大氣體量。

　　9、用力呼氣量過去稱時間肺活量，是指一次最大吸氣后再盡力盡快呼氣時，在一定時間內所能呼出的氣體量，通常以它所占的百分數(shù)表示。正常時FEV1/FVC約為80%，F(xiàn)EV2/FVC約為96%，F(xiàn)EV3/FVC約為99%.

　　10、肺總量：肺所能容納的最大氣體量為肺總量。成年男性平均為5000ml，女性約為3500ml.

　　11、肺通氣量：每分鐘吸入或呼出的氣體總量。等于潮氣量與呼吸頻率的乘積。

　　12、最大隨意通氣量：在盡力作深快呼吸時，每分鐘所能吸入或呼出的最大氣體量。

　　13、解剖無效腔：每次吸入的氣體，一部分將留在鼻或口與終末細支氣管之間的呼吸道內，這部分氣體不參與肺泡與血液的氣體交換，因此將這部分呼吸道的容積稱為解剖無效腔。

　　14、肺泡無效腔：進入肺泡的氣體也可因血流在肺內分布不均而有一部分未能與血液進行氣體交換，稱為肺泡無效腔。

　　15、生理無效腔：肺泡無效腔和解剖無效腔一起稱為生理無效腔。

　　16、肺泡通氣量：是每分鐘吸入肺泡的新鮮空氣量(等于潮氣量減去無效腔)乘以呼吸頻率。

　　17、呼吸功：在一次呼吸過程中呼吸肌為實現(xiàn)肺通氣所做的功。

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