最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases)，這是由于糖原生成和分解的酶系統(tǒng)先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細(xì)胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。肝是糖原貯積病的主要受累器官，其次是心臟和肌肉(見表3-5)。

　　表3-5 各糖原貯積病及其臨床體征

　　注：※糖原缺乏

　　由于酶缺陷不同，故糖原貯積病分為許多型。Ⅰ型糖原貯積病是1929年由VonGierke命名，所以也叫VonGierke病，為最常見的糖原貯積病。本型是因肝、小腸粘膜和腎臟的葡萄糖-6-磷酸酶或6-磷酸葡萄糖轉(zhuǎn)位酶缺乏所致。前一種酶缺乏為Ⅰa型，后一種酶缺乏為Ⅰb型。該病為常染色體隱性遺傳性疾病，發(fā)病率占人群比例為1/200000。

　　各型糖原貯積病的預(yù)后及治療各不相同，故有必要對其進(jìn)行鑒別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時(shí)最可靠的方法是用肝或肌肉的活檢標(biāo)本測定特異酶活性。臨床上有的病人還可見到一種以上缺陷的酶。