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            2015年衛(wèi)生資格《檢驗(yàn)技士》考試復(fù)習(xí)筆記(13)

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            類脂類沉積病及其實(shí)驗(yàn)診斷

              一、戈謝病

              戈謝病(Gaucher disease)亦稱葡萄糖腦苷脂病。是由于葡萄糖腦苷酶缺乏或減少,因而在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚著大量葡萄糖腦苷脂,形成形態(tài)特殊的戈謝細(xì)胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴結(jié)。

              1.血象:部分病人有輕度或中度貧血,白細(xì)胞和血小板減少,可有網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。

              2.骨髓象:骨髓象特征表現(xiàn)是數(shù)量不等的戈謝細(xì)胞(可達(dá)10%以上)。這種細(xì)胞的胞體大,直徑20~80μm,胞核小。1~2個(gè),偏位。胞核圓形、橢圓形或不規(guī)則形,染色質(zhì)粗糙,偶見核仁。胞質(zhì)豐富,淡藍(lán)色。無空泡,胞質(zhì)中含有許多起皺的波紋狀纖維樣物質(zhì),排列如蜘蛛網(wǎng)狀或洋蔥皮樣。

              3.細(xì)胞化學(xué)染色:戈謝細(xì)胞糖原、酸性磷酸酶及蘇丹黑B染色陽性或強(qiáng)陽性,過氧化物酶和堿性磷酸酶染色陰性。

              凡臨床有貧血伴肝脾腫大者,骨髓涂片或肝、脾或淋巴結(jié)活檢中找到較多戈謝細(xì)胞可作出本病的診斷。如果戈謝細(xì)胞很少或其診斷不能確定,測定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中的β-葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的診斷證據(jù)。血清酸性磷酸酶升高可協(xié)助診斷。

              本病主要與可引起假戈謝細(xì)胞的疾病相鑒別,包括慢性粒細(xì)胞白血病、多發(fā)性骨髓瘤、珠蛋白生成障礙性貧血、地中海貧血、先天性細(xì)胞發(fā)育不良貧血和獲得性免疫缺陷綜合征等。

              二、尼曼-匹克病

              尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)亦稱神經(jīng)磷脂病,是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病。本病是由于缺乏神經(jīng)鞘磷酸酯酶導(dǎo)致神經(jīng)鞘磷脂不能被水解而大量沉積在單核-巨噬細(xì)胞內(nèi),形成特殊的尼曼-匹克細(xì)胞。

              1.血象:病人有輕度到中度貧血,為正細(xì)胞正色素性。淋巴細(xì)胞及單核細(xì)胞的胞質(zhì)中出現(xiàn)空泡,電鏡下證實(shí)為含脂粒的溶酶體。白細(xì)胞中缺乏神經(jīng)鞘磷酶。

              2.骨髓象:骨髓象的特征是可見到尼曼-匹克細(xì)胞。這種細(xì)胞胞體巨大,直徑20~90μm,呈圓形、橢圓形或三角形,胞核小,1~2個(gè),圓形、橢圓形偏位。胞質(zhì)豐富,經(jīng)美藍(lán)-伊紅染色后呈淺藍(lán)色,有的細(xì)胞胞質(zhì)中充滿大小均勻、透明的脂滴,形如桑葚狀。有的則脂滴不甚明顯,而呈泡沫狀或蜂窩狀。

              3.細(xì)胞化學(xué)染色:尼曼-匹克細(xì)胞PAS染色,空泡壁呈弱陽性,空泡中心為陰性。酸性磷酸酶、堿性磷酸酶。過氧化物酶染色均為陰性反應(yīng)。

              凡臨床上有肝脾腫大,伴有貧血,骨髓、肝、脾和淋巴組織中有成堆泡沫細(xì)胞,可診斷本病。有條件者可檢測神經(jīng)鞘磷脂酶活性,其對(duì)診斷有決定性意義。

              本病主要與骨髓涂片及組織活檢可發(fā)現(xiàn)泡沫細(xì)胞的其他疾病相鑒別,包括慢性粒細(xì)胞白血病、特發(fā)性血小板減少性紫癜、珠蛋白生成障礙性貧血、先天性紅細(xì)胞增殖異常性貧血及其他一些脂質(zhì)代謝性疾病等。

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